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常染色体優性多発性嚢胞腎

常染色体優性多発性嚢胞腎について

腎臓が悪くなる原因はいくつもあります。
日本における人工透析治療を必要とする方の原因について調査すると、糖尿病・慢性腎炎・腎硬化症が3大疾患とされています。糖尿病や腎硬化症は生活習慣病との関連が深く、自己管理が特に重要な病気です。
しかし人工透析へ至る原因として、糖尿病や腎硬化症、慢性腎炎に続き多発性嚢胞腎という疾患があることはあまり知られていないかも知れません。

多発性嚢胞腎とは、左右両方の腎臓に大小様々な大きさの嚢胞(液体の詰まった袋)が出来て、それが増えて大きくなっていくという遺伝性の腎臓病です。嚢胞が増えて大きくなっていくと、正常な腎臓の組織が圧迫されたり破壊されたりして、腎臓の働きが徐々に低下していきます。さらに病気が進行すると腎臓が弱って人工透析へ至るようになる方や、腎臓だけで無く脳動脈瘤や心臓弁膜症などの合併症を伴う方もおられ、全身の病気と考えられます。
特定の遺伝子を受け継がれた方は、発症時期に差はあれども必ず発症し、50台までに約半数の方が透析や腎移植が必要な状態となってしまいます。
約4000人に1人が発症するとされており、全国で約31,000人と推定され、東大阪市の人口を50万人とすると約120人がこのご病気をお持ちという計算になります。

多発性嚢胞腎が見つかる初期症状は、血尿や腹痛、腰痛、背部痛、高血圧などですが、確実なものはありません。診断のためには、実際に腎臓の様子を観察できるエコーやCTといった画像検査に加えて、血液尿検査・家族歴が重要な情報になります。
遺伝性の病気であるため根本的な治療は存在しませんが、進行を遅らせる薬が開発・使用されています。中でもトルバプタン(サムスカ®)というお薬は、嚢胞自体が大きくなることを防ぎ、腎機能の悪化も抑える効果があることが分かってきており、有効な治療のひとつと考えられています。

多発性嚢胞腎の治療としてトルバプタン(サムスカ®)を選択する場合は、副作用確認のために開始の際は入院が必要になります。安定してトルバプタン(サムスカ®)を使用する事になれば毎月の通院と血液検査が必要になりますが、これらは当院でのfollowも可能ですのでご相談させて頂いています。

腎臓病は、どんなものであれ原因をはっきりさせ、原因に応じた治療を行う事が重要です。しかし多発性嚢胞腎は気づかない内に拡大・進行していることが多い病気であり、対応が遅れるケースもあります。
多発性嚢胞腎に関しては、上記症状も大切ですが、「両親のどちらかが50台で透析していた」「血縁者で腎臓や肝臓に水の袋がたくさんあるといわれている人がいる」などの情報もより重要ですので、当てはまる事があれば一度ご相談をお勧めいたします。

引用文献)
日本透析医学会 わが国の慢性透析療法の現況
多発性嚢胞腎診療ガイドライン2017

画像提供)大塚製薬

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